全球首例夫婦雙方染色體平衡易位第三代試管嬰兒誕生

患者與生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)務(wù)人員合影。

　　秦楚網(wǎng)訊特約記者馬婷婷通訊員陳娟報(bào)道：昨日，從十堰市人民醫(yī)院傳來(lái)喜訊，全球首例夫婦雙方染色體平衡易位第三代試管嬰兒誕生，出生后體格檢查和遺傳學(xué)驗(yàn)證結(jié)果證實(shí)為健康男嬰。這項(xiàng)科技成果經(jīng)湖北省科技信息研究院查新檢索中心認(rèn)定，屬全球首例。

　　C女士和M男士是沒(méi)有親緣關(guān)系的夫妻，婚后多年一直沒(méi)能懷上孩子，慕名來(lái)到十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，接診專(zhuān)家胡玥玥副主任醫(yī)師給他們安排了助孕前優(yōu)生學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)夫婦雙方都是染色體病患者：C女士發(fā)生了5號(hào)和9號(hào)染色體的平衡易位，M男士發(fā)生了1號(hào)和10號(hào)染色體的平衡易位。他們接受了遺傳咨詢(xún)師、牛津大學(xué)博士后鄧鍇副教授的遺傳咨詢(xún)。

查新報(bào)告。

　　鄧鍇博士介紹，染色體平衡易位是最常見(jiàn)的一種染色體遺傳病，人群中發(fā)生率為1/500-1/625，而夫妻雙方都是染色體平衡易位攜帶者的概率只有幾十萬(wàn)分之一。染色體平衡易位攜帶者一般沒(méi)有異常表型，但生育時(shí)會(huì)產(chǎn)生18種配子類(lèi)型：包括1種正常、1種平衡易位型和16種不平衡分離的配子；雙方都是平衡易位攜帶者的話，理論上可能產(chǎn)生324種胚胎類(lèi)型，其中只有1種是完全正常核型的胚胎，3種是平衡易位核型的胚胎，這4種都屬于整倍體胚胎，是可移植胚胎，320種是非整倍體胚胎，會(huì)導(dǎo)致著床失敗，或者懷孕后發(fā)生胎停育、流產(chǎn)或胎兒畸形，不建議移植。

　　經(jīng)過(guò)詳細(xì)的遺傳咨詢(xún)和助孕條件評(píng)估后，C女士夫婦決定在十堰市人民醫(yī)院生殖中心進(jìn)行第三代試管嬰兒助孕。針對(duì)夫妻倆的實(shí)際情況，湖北省試管嬰兒之父張昌軍教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)制訂了完善的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）助孕方案。

　　經(jīng)過(guò)促排卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)，C女士獲得3個(gè)囊胚，胚胎實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人徐鴻毅副主任醫(yī)師主持囊胚活檢，3個(gè)囊胚均活檢成功。鄧鍇博士帶領(lǐng)的遺傳學(xué)小組對(duì)活檢樣本進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，得到一個(gè)又喜又愁的結(jié)果：喜的是3個(gè)胚胎中幸運(yùn)的有1個(gè)整倍體胚胎，這可是百里挑一，愁的是這難得的胚胎并不完美，它是一個(gè)嵌合體胚胎，嵌合體胚胎簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是既有正常細(xì)胞，又有異常細(xì)胞。嵌合體胚胎形成胎兒的幾率低于正常胚胎，但是它還是有一定的發(fā)育潛能的。根據(jù)國(guó)際胚胎植入前遺傳學(xué)診斷學(xué)會(huì)（PGDIS）的建議，此胚胎可作為備選移植胚胎。課題組經(jīng)過(guò)慎重討論，和患者夫婦充分交流溝通后，2019年4月26日，醫(yī)生將這枚胚胎植入C女士的子宮并成功受孕。在孕21周左右，對(duì)C女士做了羊水穿刺，抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷，羊水細(xì)胞染色體檢查和基因拷貝數(shù)變異(CNV)結(jié)果顯示胎兒染色體核型是整倍體。歷經(jīng)10個(gè)月緊張漫長(zhǎng)的等待，今年1月2日，C女士順利產(chǎn)下一名體重4.3千克的男嬰，體格檢查正常，出生后取臍帶血、胎盤(pán)、臍帶樣本進(jìn)行CNV檢查和半歲時(shí)外周血染色體檢查等遺傳學(xué)驗(yàn)證，結(jié)果與羊水細(xì)胞檢測(cè)結(jié)果一致。

　　生殖醫(yī)學(xué)中心主任張穎博士告訴記者，遺傳病并不罕見(jiàn)，遺傳病即便得到確診，也不能根治，嚴(yán)重影響人類(lèi)健康。通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（PGT，俗稱(chēng)第三代試管嬰兒）阻斷遺傳病患兒的出生，使遺傳病患者的生育回歸正常，是該中心的一個(gè)主要探索方向。這一成果填補(bǔ)了國(guó)際上的空白，集聚了該中心20多年來(lái)積累的人才隊(duì)伍建設(shè)成果和多項(xiàng)最前沿的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)，標(biāo)志著十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心的試管嬰兒技術(shù)實(shí)力位于全國(guó)前列，能夠非常好地為全國(guó)乃至全球不孕不育或有遺傳問(wèn)題的夫婦提供強(qiáng)大的技術(shù)服務(wù)。