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9月30日上午，十堰市人民醫(yī)院罕見病及兒童罕見病門診在醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心、兒童醫(yī)療中心同時(shí)開診。作為全市首家開設(shè)罕見病及兒童罕見病門診的醫(yī)院，門診將為罕見病及兒童罕見病患者提供更加精準(zhǔn)便捷的就醫(yī)服務(wù)，并在疾病預(yù)防、用藥指導(dǎo)等方面，提供多學(xué)科聯(lián)合、一體化診療的完善服務(wù)。

據(jù)了解，罕見病是指流行率極低且較少見的疾病。目前，全球已識(shí)別的罕見病種類超過7000種，患者總數(shù)約為3.5億人，其中我國(guó)的罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。罕見病通常發(fā)病隱匿，易致殘致死，且診斷困難，嚴(yán)重影響新生兒和兒童的生存與生活質(zhì)量，為家庭帶來了巨大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

“兒童罕見病門診的開診，將推動(dòng)兒童罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早治療。”十堰市人民醫(yī)院兒童醫(yī)療中心主任趙旸介紹，開設(shè)兒童罕見病門診，逐步建立完善罕見病數(shù)據(jù)庫，以開展相關(guān)的罕見病研究，從而服務(wù)更多兒童罕見病患者。

“罕見病預(yù)防應(yīng)從源頭抓起。”十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任張穎介紹，生殖中心組建了多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，搭建起綜合診療平臺(tái)，從孕前優(yōu)生、產(chǎn)前診斷，再到生殖遺傳診斷，提供全生命周期的罕見病的診療服務(wù)，力爭(zhēng)使十堰市人民醫(yī)院罕見病的診療水平和區(qū)域的輻射能力得到極大的提升，為“健康中國(guó)”建設(shè)做出十堰人醫(yī)貢獻(xiàn)。

十堰市人民醫(yī)院院長(zhǎng)孫澤群指出，全市首家“罕見病門診”在市人民醫(yī)院開診，是醫(yī)院深入貫徹《中共中央、國(guó)務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長(zhǎng)期均衡發(fā)展的決定》，積極響應(yīng)國(guó)家政策的具體舉措。醫(yī)院將一如既往秉承“精誠(chéng)為民、仁德為懷”的理念， 整合全院資源，建立罕見病診療MDT團(tuán)隊(duì)，做好“罕見病門診”工作，造福廣大人民群眾健康福祉。

國(guó)慶節(jié)期間罕見病門診掛號(hào)費(fèi)全免!(2024.9.30-2024.10. 7)

免費(fèi)遺傳性耳聾基因攜帶者篩查，20名，價(jià)值600元/例 報(bào)名要求：表型正常、有或無家族史備孕夫婦其中一方，女方優(yōu)先；

免費(fèi)地中海貧血基因攜帶者篩查，20名，價(jià)值400元/例 報(bào)名要求：備孕夫婦，女方優(yōu)先，早孕期女性，限12孕周以內(nèi);

免費(fèi)SMA(脊髓性肌萎縮癥)基因檢測(cè)，20名，價(jià)值420元/例 報(bào)名要求：備孕女性或者早孕期女性，限12孕周以內(nèi);

免費(fèi)葉酸代謝基因MTHFR檢測(cè)，20名，價(jià)值420元/例 報(bào)名要求：備孕女性或者早孕期女性，限12孕周以內(nèi);

免費(fèi)22種單基因遺傳病攜帶者篩查，20名，價(jià)值1260元/例 報(bào)名要求：表型正常、有或無家族史備孕夫婦其中一方，女方優(yōu)先;

單基因遺傳病患者PGT助孕減免一枚胚胎的活檢費(fèi)用費(fèi)用，20名，價(jià)值1514元/例;報(bào)名要求：?jiǎn)位蜻z傳病行PGT助孕患者。